Железодифицитные анемии у беременных и женщин репродуктивного возраста: Роль генетических факторов
Ключевые слова:
гепсидин, анемия, воспаление, метаболизм, предрасположенность, микронутриенты, лечениеАннотация
Железодефицитная анемия (ЖДА) продолжает оставаться одной из ключевых угроз для здоровья беременных женщин и их детей, вызывая серьезные осложнения. По данным Всемирной организации здравоохранения, её распространённость достигает 40% среди беременных в глобальном масштабе.
Основной целью данного обзора стала систематизация знаний о влиянии генетических факторов на развитие ЖДА у беременных женщин для создания основ персонализированных подходов в диагностике и лечении. В процессе работы был проведен анализ 316 публикаций, из которых для детального изучения выбраны 32 статьи, соответствующие заданным критериям.
Исследование сосредоточено на изучении полиморфизмов ключевых генов, включая TMPRSS6, HFE, SLC40A1, TFR2 и HAMP, которые регулируют метаболизм железа, а также их взаимодействий с воспалительными процессами и метаболизмом витаминов D и фолиевой кислоты.
Выводы исследования подчёркивают значимость генетических вариаций в регуляции синтеза гепсидина, транспорта железа и его доступности для кроветворения. Обнаружены серьёзные пробелы в изучении редких полиморфизмов и их влияния на эффективность терапии, а также недостаток данных о сочетании этих факторов с метаболическими изменениями. Разработка
протоколов генетического тестирования и изучение влияния редких генетических вариаций на патогенез ЖДА станут важным шагом в формировании персонализированных медицинских подходов, направленных на повышение точности диагностики и эффективности лечения.
Скачивания
Библиографические ссылки
World Health Organization (WHO). Anaemia: Key facts. WHO Fact Sheets. Website. [Cited 10 February 2025]. Available
from URL: https://www.who.int/ru/news-room/fact-sheets/detail/anaemia
Gardner, W. M., Razo, C., McHugh, T. A., Hagins, H., Vilchis-Tella, V. M., Hennessy, C., Dongarwar, D. (2023). Prevalence,
years lived with disability, and trends in anaemia burden by severity and cause, 1990–2021: findings from the Global Burden of Disease Study 2021. The Lancet Haematology, 10(9), e713-e734. https://doi.org/10.1016/S2352-3026(23)00160-6
UN Women. SDG Report. Website. [Cited 20 Feb 2025]. Available from URL: https://www.unwomen.org/en/resources/gender-snapshot
Alem, A. Z., Efendi, F., McKenna, L., Felipe-Dimog, E. B., Chilot, D., Tonapa, S. I., Zainuri, A. (2023). Prevalence and factors
associated with anemia in women of reproductive age across low-and middle-income countries based on national data. Scientific Reports, 13(1), 20335. https://doi.org/10.1038/s41598-023-46739-z
Mégier, C., Peoc’h, K., Puy, V., Cordier, A. G. (2022). Iron metabolism in normal and pathological pregnancies and fetal
consequences. Metabolites, 12(2), 129. https://doi.org/10.3390/metabo12020129
McDonald, E. A., Gundogan, F., Olveda, R. M., Bartnikas, T. B., Kurtis, J. D., Friedman, J. F. (2022). Iron transport across the
human placenta is regulated by hepcidin. Pediatric research, 92(2), 396-402. https://doi.org/10.1038/s41390-020-01201-y
Qadir, M. A., Rashid, N., Mengal, M. A., Hasni, M. S., Kakar, S. U. D., Khan, G. M., Khan, N. (2022). Iron-deficiency anemia
in women of reproductive age in urban areas of Quetta District, Pakistan. BioMed Research International, 2022(1), 6677249. https://doi.org/10.1155/2022/6677249
Nemeth, E., Ganz, T. (2023). Hepcidin and iron in health and disease. Annual review of medicine, 74(1), 261-277.
https://doi.org/10.1146/annurev-med-043021-032816
Cao, X., Zhu, L., Qi, R., Wang, X., Sun, G., Ying, Y., Gao, L. (2022). Effect of a high estrogen level in early pregnancy
on the development and behavior of marmoset offspring. ACS omega, 7(41), 36175-36183. https://doi.org/10.1021/acsomega.2c03263
Varikuti, S. R., Parasannavar, D. J., Rajkumar, H., Bhukya, T., Satyanarayana, U., Kumar, M., Parasannavar, D. (2021).
The Role of Gene Variants in the Iron Metabolism of Anemic Adolescent Girls. Cureus, 13(12). https://doi.org/10.7759/cureus.20128
Alqudah, M., Othman, A. S., Ahmed, A. D., Doa’a, G. A. U. D., Alqudah, A. (2022). Progesterone inhibitory role on
gastrointestinal motility. Physiological Research, 71(2), 193. https://doi.org/10.33549/physiolres.934824
Babah, O. A., Akinajo, O. R., Beňová, L., Hanson, C., Abioye, A. I., Adaramoye, V. O., Larsson, E. C. (2024). Prevalence of
and risk factors for iron deficiency among pregnant women with moderate or severe anaemia in Nigeria: a cross-sectional study. BMC pregnancy and childbirth, 24(1), 39. https://doi.org/10.1186/s12884-023-06169-1
Lema, E. J., Seif, S. A. (2023). Prevalence of anemia and its associated factors among pregnant women in Ilala MunicipalityTanzania: Analytical cross-sectional study. Medicine, 102(23), e33944. https://doi.org/10.1097/MD.0000000000033944
Das, A., Bai, C. H., Chang, J. S., Huang, Y. L., Wang, F. F., Chen, Y. C., Chao, J. C. J. (2023). Associations of dietary patterns
and vitamin D levels with iron status in pregnant women: A cross-sectional study in Taiwan. Nutrients, 15(8), 1805. https://www.mdpi.com/2072-6643/15/8/1805#
Sangkhae, V., Fisher, A. L., Wong, S., Koenig, M. D., Tussing-Humphreys, L., Chu, A., Nemeth, E. (2021). Effects of maternal iron status on placental and fetal iron homeostasis. The Journal of clinical investigation, 130(2). https://doi.org/10.1172/JCI127341
Benson, C. S., Shah, A., Frise, M. C., Frise, C. J. (2021). Iron deficiency anaemia in pregnancy: a contemporary review.
Obstetric medicine, 14(2), 67-76. https://doi.org/10.1177/1753495X20932426
Pita-Rodríguez, G. M., Basabe-Tuero, B., Díaz-Sánchez, M. E., Alfonso-Sagué, K., Álvarez, A. M. G., Montero-Díaz,
M., Ríos-Castillo, I. (2023). Prevalence of anemia and iron deficiency in women of reproductive age in cuba and associated
factors. International Journal of Environmental Research and Public Health, 20(6), 5110.
https://www.mdpi.com/1660-601/20/6/5110#
Teshale, A. B., Tesema, G. A., Worku, M. G., Yeshaw, Y., Tessema, Z. T. (2020). Anemia and its associated factors among
women of reproductive age in eastern Africa: A multilevel mixed-effects generalized linear model. Plos one, 15(9), e0238957. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0238957
Kumar, A., Sharma, E., Marley, A., Samaan, M. A., Brookes, M. J. (2022). Iron deficiency anaemia: pathophysiology,
assessment, practical management. BMJ open gastroenterology, 9(1), e000759.
https://doi.org/10.1136/bmjgast-2021-000759
Nemeth, E., Ganz, T. (2021). Hepcidin-ferroportin interaction controls systemic iron homeostasis. International
journal of molecular sciences, 22(12), 6493. https://doi.org/10.3390/ijms22126493
Ali, S. A., Razzaq, S., Aziz, S., Allana, A., Ali, A. A., Naeem, S., Ur Rehman, F. (2023). Role of iron in the reduction of anemia
among women of reproductive age in low-middle income countries: insights from systematic review and meta-analysis. BMC women's health, 23(1), 184. https://doi.org/10.1186/s12905-023-02291-6
Farrag, K., Aksan, A., Ademaj-Kospiri, V., Leventi, E., Stein, J. (2024). Use of Biomarkers of Inflammation in the
Differentiation of Iron Deficiency and Anaemia—Lessons from Inflammatory Bowel Disease. Diagnostics, 14(14), 1515. https://doi.org/10.3390/diagnostics14141515
Aziz Ali, S., Abbasi, Z., Feroz, A., Hambidge, K. M., Krebs, N. F., Westcott, J. E., Saleem, S. (2019). Factors associated with
anemia among women of the reproductive age group in Thatta district: study protocol. Reproductive health, 16, 1-9. https://doi.org/10.1186/s12978-019-0688-7
Shen, L., Wang, X., Zhai, C., Chen, Y. (2023). Ferroptosis: A potential therapeutic target in autoimmune disease.
Experimental and Therapeutic Medicine, 26(2), 368. https://doi.org/10.3892/etm.2023.12067
Means, R. T. (2020). Iron deficiency and iron deficiency anemia: implications and impact in pregnancy, fetal
development, and early childhood parameters. Nutrients, 12(2), 447. https://doi.org/10.3390/nu12020447
Li, M., Hou, Q., Zhong, L., Zhao, Y., Fu, X. (2021). Macrophage related chronic inflammation in non-healing wounds.
Frontiers in Immunology, 12, 681710. https://doi.org/10.3389/fimmu.2021.681710
Negrini, S., Emmi, G., Greco, M., Borro, M., Sardanelli, F., Murdaca, G., Puppo, F. (2022). Sjögren’s syndrome: a systemic
autoimmune disease. Clinical and experimental medicine, 22(1), 9-25. https://doi.org/10.1007/s10238-021-00728-6
Johnson, A., Vaithilingan, S., Avudaiappan, S. L., Vaithilingan Sr, S. (2023). The interplay of hypertension and anemia
on pregnancy outcomes. Cureus, 15(10). https://doi.org/ 10.7759/cureus.46390
Yang, J., Li, Q., Feng, Y., Zeng, Y. (2023). Iron deficiency and iron deficiency anemia: potential risk factors in bone loss.
International Journal of Molecular Sciences, 24(8), 6891. https://doi.org/10.3390/ijms24086891
Garzon, S., Cacciato, P. M., Certelli, C., Salvaggio, C., Magliarditi, M., Rizzo, G. (2020). Iron deficiency anemia in
pregnancy: Novel approaches for an old problem. Oman medical journal, 35(5), e166. https://doi.org/10.5001/omj.2020.108
De Amicis, M. M., Rimondi, A., Elli, L., Motta, I. (2021). Acquired refractory iron deficiency anemia. Mediterranean
journal of hematology and infectious diseases, 13(1), e2021028. https://doi.org/10.4084/MJHID.2021.028
Hoving, V., Korman, S. E., Antonopoulos, P., Donker, A. E., Schols, S. E., Swinkels, D. W. (2022). IRIDA phenotype in
TMPRSS6 monoallelic-affected patients: Toward a better understanding of the pathophysiology. Genes, 13(8), 1309. https://doi.org/10.3390/genes13081309
