Синдром Гольденхара у новорожденной девочки: Клиническое наблюдение
DOI:
https://doi.org/10.54500/2790-1203-2024-4-124-27-33Ключевые слова:
синдром Гольденхара, анотия, микрогнатия, множественные врожденные пороки развития, колобома, врожденные пороки сердца, клинический случайАннотация
Актуальность описания представленного клинического случая обусловлена тем, что данная патология встречается
крайне редко, практически отсутствует описание клинических проявлений заболевания в отечественной литературе. Кроме того, в настоящее время имеет место рост риска возникновения данного синдрома и также следует отметить сложность пренатальной диагностики заболевания, так как оно является следствием мутаций в генах. Синдром Гольденхара (или синдром жаберных дуг) — это редкое врожденное заболевание, которое проявляется множественными пороками развития и в основном приводит к поражению лицевых структур. Частота встречаемости синдрома Гольденхара в среднем составляет — 1 случай на 3500-25000 новорождённых. Для формирования врожденных пороков развития в первую очередь организм беременной женщины должен быть генетически предрасположен к воздействию повреждающих факторов внешней среды.
Нами была обследована новорожденная девочка с синдромом Гольденхара. Синдром Гольденхара у ребенка проявлялся поражением лицевого скелета, слухового и зрительного анализаторов, аномалиями развития костной системы и сочетался с врожденным пороком сердца и головного мозга.
Мы считаем, что в данном случае также наблюдается влияние нескольких факторов риска на плод во внутриутробном периоде, такие факторы как возраст отца более 50 лет, анемия в течении беременности, длительный ранний токсикоз, поздняя обращаемость беременной женщины в женскую консультацию, перенесенные ОРЗ и Ковид-19 инфекция в ранние сроки беременности.
Грамотная организация ключевых звеньев профилактики во многом позволит снизить рождение детей с врожденными пороками развития.
Скачивания
Библиографические ссылки
Мизинцева С.И. Диагностика синдрома Гольденхара в периоде новорожденности //Бюллетень Северного государственного медицинского университета. - 2012. - С. 53.
Mizinceva S.I. Diagnostika sindroma Gol`denxara v periode novorozhdennosti (Diagnosis of Goldenhar syndrome in the newborn period) [in Russian]. Byulleten` Severnogo gosudarstvennogo medicinskogo universiteta. 2012; 53.
Карякина И.А. Особенности общеклинических проявлений синдрома Гольденхара // Системная интеграция в здравоохранении. - 2010. - №2. - С. 18-31.
Karyakina I.A. Osobennosti obshheklinicheskix proyavlenij sindroma Gol`denxara (Features of general clinical manifestations of Goldenhar syndrome) [in Russian]. Sistemnaya integraciya v zdravooxranenii. 2010; 2: 18-31.
Киселева Л.Г., Мокеева Л.П., Тишкова Ю.С., Павловский Н.В. и др. Клинический случай синдрома Гольденхара у новорожденного // Вятский медицинский вестник. - 2015. - №2. - С. 53–55.
Kiseleva L.G., Mokeeva L.P., Tishkova Yu.S., Pavlovskij N.V. et al. Klinicheskij sluchaj sindroma Gol`denxara u novorozhdennogo (A clinical case of Goldenhar syndrome in a newborn) [in Russian]. Vyatskij medicinskij vestnik. 2015; 2(46): 53-55.
Bielicka B., Necka A., Andrych M. Interdisciplinary treatment of patients with Goldenhar syndrome - clinical reports. Dent Med Probl. 2006; 43(3): 458-462.
Балашова Т.И., Черкасов Н.С., Григорьева А.А., Назарочкин Ю.В. Сердечно-сосудистая патология детей с синдромом Гольденхара - Горлина // Оренбургский медицинский вестник. - 2013. - №1(3). - С. 41-42.
Balashova T.I., Cherkasov N.S., Grigor`eva A.A., Nazarochkin Yu V. Serdechno-sosudistaya patologiya detej s sindromom Gol`denxara-Gorlina (Cardiovascular pathology of children with Goldenhar - Gorlin syndrome) [in Russian]. Orenburgskij medicinskij vestnik. 2013; 1(3): 41-42.
Ковалева А.В. Клинический случай синдрома Гольденхара в психиатрической практике // Acta biomedica scientifica. - 2020. - №5(3). - С. 36-40.
Kovaleva A.V. Klinicheskij sluchaj sindroma Gol`denxara v psixiatricheskoj praktike (A clinical case of Goldenhar syndrome in psychiatric practice) [in Russian]. Acta Biomedica Scientifica. 2020; 5(3): 36-40.
Хомутченко А.Б., Шилькрут С.Е., Горкина О.К. Синдром Гольденхара: обзор литературы и клинический случай // FORCIPE. - 2021. - №4(S1). - С. 654-655.
Xomutchenko A.B., Shil`krut S.E., Gorkina O.K. SindRoM gol`denXaRa: oBZoR liteRatuRy` i klinicheSkiJ SluchaJ (Goldenhar syndrome: literature review and clinical case) [in Russian]. FORCIPE. 2021; 4(S1): 654-655.
Burck U. Genetic aspects of hemifacialis microsomia. Hum Genet 1983; 64: 391-396.
Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: атлассправочник. - Москва : Товарищество науч. изд. КМК : Авт. акад., 2007. - 447 с.
Kozlova S.I., Demikova N.S. Nasledstvenny`e sindromy` i mediko-geneticheskoe konsul`tirovanie: atlas-spravochnik (Hereditary syndromes and medical and genetic counseling: atlas handbook) [in Russian]. - Moskva : Tovarishhestvo nauch. izd. KMK : Avt. akad. 2007; 447 s.
Мещерякова Т.И Анализ генетических причин развития врождённой расщелины губы и/или нёба //Автореф. дис. … канд.мед.наук. - Москва. - 2015. - 24 с.
Meshheryakova T.I Analiz geneticheskix prichin razvitiya vrozhdyonnoj rasshheliny` guby` i/ili nyoba (Analysis of the genetic causes of congenital cleft lip and/or palate) [in Russian]. Avtoref. dis. … kand.med.nauk. – Moskva. 2015; 24 s.
Слесаренко Н.А., Еремина М.Г., Белоногова Ю.В., Рощепкин В.В. и др. Клинический случай диагностики синдрома Гольденхара у новорожденного мальчика // Саратовский научно-медицинский журнал. - 2016. - №12 (3). - С. 511-513.
Slesarenko N.A., Eremina M.G., Belonogova Yu.V., Roshhepkin V.V. et al. Klinicheskij sluchaj diagnostiki sindroma Gol`denxara u novorozhdennogo mal`chika (A clinical case of diagnosis of Goldenhar syndrome in a newborn boy) [in Russian]. Saratovskij nauchno-medicinskij zhurnal. 2016; 12(3): 511-513.
Vinay C., Reddy R.S., Uloopi K.S., Madhuri V. et al. Craniofacial features in Goldenhar syndrome // J Indian SocPedodPrev Dent. 2009; 27(2): 121-124.
Ходжамова Н.К., Исмаилова М.А. Особенности течения неонатального периода у новорожденных с врожденными пороками развития верхних отделов желудочно-кишечного тракта //Academic research in educational sciences. - 2023. - № 1. - С. 206-212.
Xodzhamova N.K., Ismailova M.A. Osobennosti techeniya neonatal`nogo perioda u novorozhdenny`x s vrozhdenny`mi porokami razvitiya verxnix otdelov zheludochno-kishechnogo trakta (Features of the course of the neonatal period in newborns with congenital malformations of the upper gastrointestinal tract) [in Russian]. Academic research in educational sciences. 2023; (1): 206-212.
Junior M.C.M.T., Heaton D.J., Everist B.M., Carlson B.B. A new lumbar vertebral anomaly in Goldenhar syndrome: A case report. Radiology Case Reports. 2022; 17(6): 2175-2180.
Ito T., Hagino I., Aoki M., Umezu K. et al. Neonatal repair of total anomalous pulmonary venous connection accompanied by unilateral lung agenesis and Goldenhar syndrome: a case report. Journal of Cardiothoracic Surgery. 2021; 16: 1-5.
