Астана медициналық журналы

Пренатальное генетическое тестирование на дефицит митохондриального комплекса I, связанный с геном NDUFV1, в казахстанской семье

Чт, 30 апр 2026 00:00:00 +0000

Введение. Митохондриальные заболевания (МЗ) — это клинически гетерогенные расстройства, вызванные мутациями в широком спектре генов, кодируемых ядерным или митохондриальным геномом, и имеющие сложные модели наследования, включая Х-сцепленное или аутосомное наследование для мутаций в генах ядерной ДНК и материнское наследование для мутаций митохондриальной ДНК. Митохондриальный комплекс I (МКI) является самым крупным и сложным компонентом дыхательной цепи. Ген NDUFV1 кодирует важную базовую субъединицу модуля ввода электронов (N) митохондриального комплекса I в системе окислительного фосфорилирования (OXPHOS).

Методы. Набор членов семьи проводился в корпоративном фонде «University Medical Center» (UMC). У беременной женщины и ее партнера брали кровь в пробирку. Биопсия ворсинок хориона (БВХ) проводилась в соответствии со стандартной операционной процедурой (СОП). ДНК выделяли с использованием коммерчески доступных наборов. Верификацию вариантов проводили методом секвенирования по Сэнгеру. Данные секвенирования анализировали с помощью программного обеспечения Data Collection Software.

Результаты. В исследование была включена казахстанская семья, рекрутированная на базе UMC, с анамнезом дефицита митохондриального комплекса I (MCID), ядерного типа 4, аутосомно-рецессивного типа наследования (OMIM: 618225). Варианты родителей были подтверждены секвенированием по Сэнгеру. Они являются облигатными гетерозиготными носителями генетических вариантов в гене NDUFV1 в следующих точках: мать – NM_007103.4: c.289C>T (p.Leu97Phe), отец – NM_007103.4: c.357G>C (p.Glu119Asp). Пренатальное тестирование выявило у плода гетерозиготные мутации в точках NM_007103.4: c.262C>T (p.Arg88Cys) и NM_007103.4 c.357G>C (p.Glu119Asp). Было рекомендовано наблюдение у педиатра, специфического лечения не назначалось. Также было рекомендовано медицинское и генетическое консультирование пары при планировании следующей беременности.

Заключение. Связанные с NDUFV1 MCID могут приводить к широкому спектру клинических исходов и осложнений и могут быстро прогрессировать. Поэтому раннее выявление имеет важное значение для своевременной диагностики и надлежащего лечения. Наши результаты подчеркивают важность раннего пренатального генетического тестирования на минимальные клинические проявления, связанные с NDUFV1, которое может способствовать раннему выявлению и принятию обоснованных решений во время беременности.

Рак шейки матки и вирус папилломы человека: Факторы, влияющие на знания, отношение и практику врачей в Казахстане

Укыбасова Т., Камзаева Н., Конртай К., Аймагамбетова Г., Баби А. — Чт, 30 апр 2026 00:00:00 +0000

Введение. Целью данного исследования было оценить уровень знаний, отношения и практики врачей из Казахстана по вопросам, связанным с раком шейки матки и вирусом папилломы человека (ВПЧ), а также выявить их связь с социально-демографическими переменными.

Методы. Онлайн-опросник из 41 вопроса был распространен методом «снежного кома», его заполнили 389 участников. К участию допускались все врачи, практикующие или практикующие в Казахстане. Для построения статистической модели использовался критерий Пуассона с робастными дисперсиями ошибок.

Результаты. Примерно половина врачей обладала достаточными знаниями (балл > 70%) по вопросам рака шейки матки и ВПЧ. Семьдесят один процент врачей выразили намерение вакцинировать своих детей против ВПЧ. Менее половины (44,41%) ранее рекомендовали вакцину против ВПЧ своим пациентам. Более молодые врачи, педиатры и врачи общей практики имели более низкий уровень достаточных знаний, положительное отношение к вакцине против ВПЧ и активно рекомендовали вакцину против ВПЧ.

Заключение. Уровень знаний врачей о раке шейки матки и ВПЧ можно повысить. Улучшение отношения и практики врачей может положительно повлиять на охват скринингом рака шейки матки и вакцинацией против ВПЧ в Казахстане.

Разработка и валидация таргетного метода секвенирования по Сэнгеру для молекулярной диагностики фенилкетонурии

Чт, 30 апр 2026 00:00:00 +0000

Введение. Фенилкетонурия (ФКУ) — аутосомно-рецессивное нарушение обмена фенилаланина, обусловленное патогенными вариантами гена PAH. Аллельная гетерогенность гена и необходимость дифференциальной диагностики форм гиперфенилаланинемии требуют молекулярного подтверждения. Секвенирование по Сэнгеру сохраняет значение как доступный и надёжный метод верификации вариантов и семейного анализа.

Цель исследования. Разработка и валидация унифицированного протокола ПЦР и секвенирования по Сэнгеру всех кодирующих экзонов PAH с расширенным покрытием экзон-интронных границ.

Материалы и методы. Разработана панель из 31 праймера для амплификации 13 экзонов PAH, включая перекрывающиеся ампликоны для экзона 13. Применены унифицированные условия ПЦР (60 °C). Валидация проведена на 5 образцах ДНК, включая семейное трио. Секвенирование выполнено на Applied Biosystems 3730xl.

Результаты. Разработанная панель праймеров обеспечила воспроизводимую и высокоспецифичную амплификацию всех целевых участков ожидаемого размера. Секвенирование продемонстрировало высокое качество хроматограмм и полное покрытие анализируемых фрагментов, включая перекрывающиеся регионы. В семейном трио у пробанда были выявлены два патогенных миссенс-варианта гена PAH в состоянии составной гетерозиготности: c.728G>A (p.Arg243Gln) в экзоне 7 и c.1238G>C (p.Arg413Pro) в экзоне 12. Семейный анализ показал, что вариант c.728G>A был унаследован от отца, а c.1238G>C — от матери. Дополнительно в отцовском аллеле была идентифицирована синонимичная замена c.735G>A.

Установленный генотип полностью соответствовал клиническому диагнозу классической ФКУ и подтвердил диагностическую пригодность разработанного подхода.

Выводы. Предложенный протокол является воспроизводимым, доступным и клинически информативным методом молекулярной диагностики ФКУ и может использоваться как самостоятельный инструмент и для подтверждения результатов других подходов.

Ассоциация полиморфизмов генов интерлейкинов с развитием ХОБЛ у шахтёров, подвергающихся воздействию угольной пыли

Чт, 30 апр 2026 00:00:00 +0000

Введение. Хроническая обструктивная болезнь лёгких (ХОБЛ) является мультифакторным заболеванием, в патогенезе которого важную роль играет взаимодействие факторов окружающей среды и генетической предрасположенности. Особую значимость имеет изучение генетических полиморфизмов генов цитокинов, регулирующих воспалительный ответ, особенно в условиях профессионального воздействия пылевых аэрозолей.

Цель. Выявление генетических полиморфизмов в генах интерлейкинов, ассоциированных с хронической обструктивной болезнью лёгких, у шахтёров, подвергающихся воздействию пылевых аэрозолей.

Методы. В данное исследование были включены 89 шахтеров с клинически подтверждённым диагнозом ХОБЛ и 100 работников угольных шахт без патологии дыхательной системы.

Результаты. В нашем исследовании определены полиморфизмы со статистически значимыми ассоциациями с риском развития ХОБЛ (rs1143633 гена IL1B (OR=1,59; 95% CI: 1,03–2,46; p = 0,04), rs1524107 гена IL6 (OR=2,41; 95% CI: 1,40–4,16; p=0,001) и rs2066992 (OR=2,02; 95% CI: 1,19–3,41; p=0,008)). Генотипный анализ показал достоверные ассоциации для гетерозиготных вариантов rs1143633 (OR=1,92; 95% CI: 1,08–3,43), rs1524107 (OR=2,32; 95% CI: 1,18–4,54) и rs2066992 (OR=1,80; 95% CI: 0,95–3,44), что указывает на возможный доминантный или сверхдоминантный характер влияния аллелей.

Выводы. Полученные результаты свидетельствуют о значимой роли генетических факторов, связанных с регуляцией воспалительного ответа, в формировании предрасположенности к ХОБЛ у шахтёров. Выявленные полиморфизмы могут рассматриваться в качестве потенциальных молекулярно-генетических маркеров риска и использоваться для разработки персонализированных подходов к профилактике и ранней диагностике профессиональных заболеваний органов дыхания.

Роль и понимание работников здравоохранения в достижении целей устойчивого развития

Чт, 30 апр 2026 00:00:00 +0000

Введение. Цели устойчивого развития (ЦУР), принятые ООН в 2015 году, включают цель хорошее здоровье и благополучие, которая направлена на обеспечение здорового образа жизни и повышение благосостояния, при этом ключевым компонентом является всеобщий охват услугами здравоохранения (ВОУЗ).

Целью нашего исследования является проведение углубленного изучения понимания медицинскими работниками этих вопросов.

Материалы и методы. На основе обзора литературы был разработан опросник для оценки осведомленности, восприятия барьеров и отношения к всеобщему медицинскому образованию и ЦУР среди медицинских работников, который был утвержден экспертами и апробирован в пилотном режиме с врачами и медсестрами на казахском и русском языках. Анкета была распространена как онлайн через Google Forms, так и на бумаге, чтобы обеспечить максимальное участие, с добровольным и анонимным заполнением и возможностью отказаться от участия в любое время. Данные были проанализированы с помощью SPSS и Excel. Для определения статистической значимости ассоциаций между категориальными переменными использовался критерий хи-квадрат (χ2).

Результаты. Исследование показало, что доля женщин-врачей выше, чем медсестер (р=0,008), при этом нет существенной разницы в общей осведомленности о ЦУР (р=0,288). Медсестры были лучше осведомлены о цели хорошее здоровье и благополучие: крепкое здоровье и благополучие, в то время как врачи были лучше осведомлены о целях 10, 4, 6 и 13. Врачи оценили цель как более важную для своего профессионального развития и чаще других указывали на нехватку финансирования как на ключевое препятствие на пути к всеобщему охвату услугами здравоохранения (ВОУЗ). Медсестры сообщили о большей нехватке программ обучения. Кроме того, врачи считали доступ к медицинским услугам более равным, чем медсестры (59,5% против 40,2%, р=0,001), а медсестры чаще подчеркивали проблемы доступности и неравенства. Обе группы согласились с такими основными препятствиями, как плохая инфраструктура и низкая осведомленность общественности.

Выводы. Врачи и медсестры демонстрируют разную осведомленность и восприятие ЦУР и проблем здравоохранения, при этом медсестры подчеркивают доступность и пробелы в обучении, в то время как врачи уделяют больше внимания финансированию и профессиональному развитию.

Изучение синдрома сухого глаза у шахтеров по данным анкетирования индекса заболевания поверхности глаза (OSDI). Одноцентровое, проспективное исследование

Пн, 04 мая 2026 00:00:00 +0000

Введение. Работники угольной промышленности подвергаются воздействию неблагоприятных производственных факторов, таких как угольная пыль, низкая влажность воздуха и искусственное освещение, которые могут негативно влиять на состояние глазной поверхности и способствовать развитию синдрома сухого глаза.

Цель исследования. Оценить выраженность симптомов синдрома сухого глаза у шахтёров с использованием опросника OSDI.

Материалы и методы. Проведено анкетирование шахтёров с использованием опросника Ocular Surface Disease Index (OSDI). В исследование были включены 55 респондентов с полностью заполненными анкетами OSDI. Рассчитаны показатели описательной статистики. Сравнение групп проводилось с использованием корреляционного анализа Спирмана.

Результаты. Среднее значение индекса OSDI составило 75,85±14,65 балла, медиана - 72,92, диапазон значений - 50–100. Установлена умеренная отрицательная корреляция между суммарным использованием средств индивидуальной защиты (СИЗ) и значениями OSDI (ρ=–0,510; p=0,0001), что свидетельствует о снижении выраженности симптомов сухого глаза при более полном использовании СИЗ.

Также в ходе анализа выявлены умеренные положительные корреляции между показателями OSDI и воздействием следующих неблагоприятных производственных факторов:

воздействие газов (ρ=0,429; p=0,0011),
недостаточный воздухообмен (ρ=0,412; p=0,0018),
количество рабочих дней (ρ=0,414; p=0,0023),
работа в СИЗ (ρ=0,391; p=0,0073),
ночные смены (ρ=0,324; p=0,0178).

Также выявлена умеренная отрицательная связь с уровнем влажности (ρ=–0,405; p=0,0021) и освещённости (ρ=–0,300; p=0,0260), что может указывать на защитную роль оптимальных микроклиматических условий (влажность и освещенность).

Заключение: У шахтёров выявлена высокая распространённость симптомов синдрома сухого глаза. Полученные результаты свидетельствуют о возможном влиянии условий труда на состояние глазной поверхности.

Острый бронхиолит у детей: Описательный обзор

Абдрахманов К.Б., Мулдахметов М.С., Рамазанова Л.А., Туребекова А.Г. — Чт, 30 апр 2026 00:00:00 +0000

Острый бронхиолит (ОБ), как воспалительное заболевание нижних дыхательных путей, в большинстве случаев относится к поражению мелких бронхов и бронхиол и развивается у детей до 2 лет (часто у детей до 1 года). К симптомокомплексу ОБ относится обструкция нижних дыхательных путей, проявляющаяся на фоне острой респираторно-вирусной инфекции (или воздействия иных раздражителей), сопровождающаяся кашлем и симптомами дыхательной недостаточности.

Ежегодно в мире регистрируется 150 миллионов случаев бронхиолита (11 случаев на 100 младенцев), из которых 7-18% требуют стационарного лечения и 5-20% - госпитализации в реанимационное отделение. Сезонный пик заболеваемости бронхиолитом в нашей стране продолжается с ноября по апрель месяц

В литературе накоплено достаточно данных по диагностике и лечению детей с ОБ. Однако эти информации сформированы в основном на общей популяции пациентов с ОБ и часто неприменима к пациентам с тяжелым течением заболевания.

Цель настоящего обзора – Систематизировать современные данные научной литературы о ОБ у детей и провести последовательный обзор его клиники, дифференциальной диагностики, лечения и профилактических мероприятий. В дальнейшем данный обзор может быть использован врачами-практиками и студентами в их работе с информацией о ОБ у детей.

Осведомленность студентов медицинского ВУЗа об инклюзивном обучении (На примере стоматологического факультета)

Пт, 08 мая 2026 00:00:00 +0000

Введение. Инклюзивное обучение в медицинском вузе представляет собой систему образовательных и социальных мер, направленных на обеспечение равного доступа к качественному образованию для всех студентов, включая обучающихся с ограниченными возможностями здоровья и инвалидностью. В условиях модернизации высшего образования инклюзивный подход способствует формированию толерантной образовательной среды, развитию гуманистических ценностей и профессиональной культуры будущих медицинских специалистов.

Материалы и методы. Исследование выполнено в виде одномоментного поперечного (cross-sectional) анкетного исследования. Сбор данных проводился методом анонимного онлайн-анкетирования через Google form среди студентов 2-6 курсов стоматологического факультета Западно-Казахстанского Медицинского Университета имени Марата Оспанова с 20 по 30 октября 2025 года. В исследование включено 224 студента.

Результаты. Около половины респондентов знакомы с термином «Инклюзивное образование». Большинство из студентов не имеют опыта совместного обучение или общения с людьми с ограниченными возможностями здоровья. При этом значительная часть опрошенных отмечает положительное отношение к возможности совместного обучения с такими людьми. Многие респонденты указывают на наличие элементов доступной среды в университете, однако также подчеркивают необходимость создания без барьерной архитектурной среды на всех учебно-клинических базах.

Заключение. Низкая информированность студентов о значимости инклюзивного образования и недостаточная интеграция соответствующих элементов в образовательные программы вуза могут негативно сказываться на социальной и академической интеграции лиц с ограниченными возможностями здоровья. Особое внимание должно уделяется созданию без барьерной инфраструктуры, адаптации образовательных программ, использованию современных цифровых технологий и обеспечению психолого-педагогического сопровождения обучающихся.